Genmutasjon gir mangelsykdom

Forskere ved Karolinska Institutet i Stockholm har oppdaget en ny arvelig sykdom som fører til tung utviklingsforsinkelse og som påvirker leveren. Sykdommen kalles adenosinkinase-mangel og skyldes mutasjoner i et gen kalt ADK. Genet koder cellene for enzymet adenosinkinase. Oppdagelsen kom da forskere studerte en familie der to barn var rammet av en s.k. progredierende hjerneskade og leversvikt, problemer som ikke kunne forklares med kjente mekanismer. Barna var preget av en forstyrret omsetning av aminosyren metionin.

Funnet illustrerer styrken ved å kombinere en detaljert biokjemisk utredning av pasienter, med storskala-metoder for å analysere menneskets arvemasse. Nye genetiske analysemetoder gir forskere og medisinere svært mye bedre muligheter til å identifisere skader som ligger bak arvelige sykdommer av alle slag. Dermed kan rammede familier få langt bedre informasjon om det som rammer dem og deres barn. Dessuten er det slik at jo tidligere man oppdager genetiske forstyrelser, desto større er muligheten få reparert skadene før de blir for omfattende. Om de da lar seg reparere. Vet man hva pasienten mangler, og kan skaffe det som trengs, er selvsagt muligheten til helbtredelse langt større.
Forskningen ble utført av Magnus K. Bjursell, Henk J. Blom, Jordi Asin Cayuela, Martin L. Engvall, Nicole Lesko, Shanti Balasubramaniam, Göran Brandberg, Maria Halldin, Maria Falkenberg, Cornelis Jakobs, Desiree Smith, Eduard Struys, Ulrika von Döbeln, Claes M. Gustafsson, Joakim Lundeberg og Anna Wedell.
Bilde: Ny forskning kan gjøre alvorlig syke barn friske igjen. Arkivfoto.